χρωμοσώματα - χρωματίδες - κεντρικό δόγμα - ....

τα χρωμοσώματα & τα νουκλεϊκά οξέα

Το γενετικό μας υλικό το λέμε χρωμοσώματα (όταν είναι συσπειρωμένο) ή νημάτια χρωματίνης (όταν είναι ξεδιπλωμένο). Βρίσκεται βασικά στον πυρήνα των κυττάρων μας αλλά και στα μιτοχόνδριά μας (στα φυτά το  συναντάμε και στους χλωροπλάστες – στα προκαρυωτικά  κύτταρα βρίσκεται ¨χύμα¨ μέσα στο κυτταρόπλασμα).
Το κάθε είδος έχει χαρακτηριστικό αριθμό χρωμοσωμάτων στον πυρήνα των  κύτταρων του :
βακτήριο e-coli : 2 χρωμοσώματα
σκουλήκι : 4 χρωμοσώματα
κουνούπι : 6 χρωμοσώματα
μύγα : 8 χρωμοσώματα
κρεμμύδι : 16 χρωμοσώματα

ραπανάκι : 18 χρωμοσώματα
καλαμπόκι : 20 χρωμοσώματα
σακχαρομύκητας : 32 χρωμοσώματα
γάτα : 38 χρωμοσώματα
σιτάρι : 42 (ή 28 ή 14) χρωμοσώματα
άνθρωπος : 46 χρωμοσώματα
άλογο : 64 χρωμοσώματα
κυπρίνος : 104 χρωμοσώματα
Ας γνωρίσουμε το γενετικό υλικό που έχει ο πυρήνας των κυττάρων μας :
Έχουμε 200 είδη κυττάρων και συνολικά 100 τρις κύτταρα . Από αυτά , τα λεγόμενα σωματικά κύτταρα έχουν 46* χρωμοσώματα στον πυρήνα τους – μάλιστα έχουν ακριβώς το ίδιο γενετικό υλικό (γονιδίωμα) . Τα  2 χρωμοσώματα από τα 46 , επειδή καθορίζουν το φύλο λέγονται φυλετικά . Αυτά είναι ίδια στις γυναίκες (ΧΧ) και διαφορετικά στους άνδρες (ΧΥ) – το Υ είναι  μικρότερο από το Χ . Τα υπόλοιπα 44 χρωμοσώματα είναι ανά 2 όμοια μεταξύ τους – τα λέμε ομόλογα – και στις γυναίκες και στους άνδρες ,  και λέγονται αυτοσωμικά . Τα σωματικά μας κύτταρα είναι διπλοειδή .
* Τα γεννητικά μας κύτταρα (γαμέτες) , δηλαδή σπερματοζωάρια και ωάρια , έχουν 23  χρωμοσώματα . Αυτά είναι απλοειδή κύτταρα .
Τα χρωμοσώματα των σωματικών μας κυττάρων τα χρωματίζουμε, τα φωτογραφίζουμε και τα ταξινομούμε σε ζευγάρια με βάση το μέγεθός τους . Αυτή η απεικόνιση λέγεται καρυότυπος .

Τα χρωμοσώματα και τα νημάτια χρωματίνης είναι οι δύο μορφές του γενετικού μας υλικού. Το μεγαλύτερο χρονικό διάστημα της ζωής ενός κυττάρου το γενετικό μας υλικό είναι αποσυσπειρωμένο και λέγεται νημάτια χρωματίνης. Όταν το κύτταρο διαιρείται  το γενετικό υλικό συσπειρώνεται και παίρνει συγκεκριμένη μορφή . Τότε το γενετικό μας υλικό το λέμε χρωμοσώματα . Όταν ολοκληρωθεί η διαίρεση του κυττάρου το γενετικό μας υλικό αποσυσπειρώνεται και  παίρνει πάλι τη μορφή νηματίων χρωματίνης .

Τα νημάτια χρωματίνης , όταν το κύτταρο πρόκειται να διαιρεθεί, φτιάχνουν ακριβή αντίγραφα (διπλασιάζονται)   τα οποία λέγονται αδελφές χρωματίδες . Οι αδελφές χρωματίδες είναι ενωμένες σε μια δομή που λέγεται κεντρομερίδιο .Τα 46 χρωμοσώματα αφού έχουν διπλασιαστεί είναι 92 και αυτά απεικονίζονται στον καρυότυπο .

 Το γενετικό μας υλικό από χημική άποψη είναι νουκλεοπρωτεΐνες , δηλαδή είναι σύμπλεγμα από νουκλεϊκό οξύ( DNA) και πρωτεΐνες (ιστόνες ή πρωταμίνες) . Το DNA είναι σαν σχοινί τυλιγμένο γύρω από τις ιστόνες , και είναι σαν να έχουμε ένα κομπολόι . Γενικά οι πρωτεΐνες είναι πολυμερή – λέγονται και πολυπεπτίδια . Προκύπτουν  από τη συνένωση  20 διαφορετικών αμινοξέων.  Τα  30.000 περίπου είδη πρωτεϊνών μας αποτελούνται από 1 ή πολλές αλυσίδες  αμινοξέων που διατάσσονται με ορισμένο τρόπο στο χώρο, και παίρνουν τελικά  μια συγκεκριμένη δομή.
Το DNA είναι και αυτό ένα πολυμερές . Προκύπτει από τη συνένωση  πολλών μικρών μορίων που λέγονται νουκλεοτίδια . Αυτά είναι 4 μόνο ειδών και έχουν σχηματιστεί από τη συνένωση    1 μορίου φωσφορικού οξέος(P) , 1 μορίου πεντόζης που λέγεται δεσοξυριβόζη (D) και 1 μορίου μια αζωτούχου βάσης που μπορεί να είναι ή γουανίνη(G) ή κυτοσίνη(C) ή αδενίνη(A) ή θυμίνη(T) .  Τα 4 αυτά νουκλεοτίδια  συνδυάζονται σε διάφορες αλληλουχίες και σχηματίζουν 2 αντιπαράλληλες αλυσίδες -κλώνοι . Οι 2 αυτές αλυσίδες των νουκλεοτιδίων ενώνονται μεταξύ τους με συγκεκριμένο τρόπο –  η G της μιας αλυσίδας ενώνεται πάντα με C της άλλης αλυσίδας και η Α ενώνεται πάντα με T (κανόνας συμπληρωματικότητας των βάσεων).  Οι 2 αυτές αλυσίδες συστρέφονται και παίρνουν  ελικοειδή μορφή . Δηλαδή τελικά το DNA μοιάζει με μια ελικοειδή σκάλα που οι κουπαστές της αποτελείται από διαδοχικά μόρια φωσφορικού οξέος και πεντόζης  και τα σκαλοπάτια της αποτελούνται από ζευγάρια αζωτούχων βάσεων G-C και Α-T .
Ένα μόριο DNA όταν είναι ξετυλιγμένο έχει μήκος 3μέτρα και είναι άξιο απορίας, πως χωράνε 46 μόρια DNA μέσα στον πυρήνα ενός κυττάρου που έχει διάμετρο μόλις 10 εκατομμυριοστά του μέτρου.
3 διαδοχικά νουκλεοτίδια(μαζί με το συμπληρωματικό τους κομμάτι)  αποτελούν ένα κωδικόνιο. Μια αλληλουχία κωδικονίων (μαζί με το συμπληρωματικό της κομμάτι)  αποτελεί ένα γονίδιο. Ανάμεσα στα γονίδια υπάρχουν και σειρές νουκλεοτιδίων  ¨άχρηστες¨ δηλαδή χωρίς νόημα  .  Το κάθε γονίδιο έχει αποτυπωμένη την πληροφορία για την κατασκευή  μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης ή RNA (;) .

https://www.dnalc.org/resources/3d/07-how-dna-is-packaged-basic.html


https://www.dnalc.org/resources/3d/09-how-much-dna-codes-for-protein.html

——————————————————————————————————————————————————–
Εκτός από τις  δίκλωνες νουκλεοπρωτεΐνες DNA που συναντάμε στο γενετικό μας υλικό , υπάρχουν και κάποιες μονόκλωνες νουκλεοπρωτεΐνες που τις λέμε RNA . Αυτές έχουν για πεντόζη την ριβόζη και αντί για θυμίνη έχουν ουρακίλη (U). Υπάρχουν 5 είδη RNA:
• το αγγελιαφόρο(mRNA) που μεταφέρει τη γενετική πληροφορία από τον πυρήνα στα ριβοσώματα του ενδοπλασματικού δικτύου
• το μεταφορικό(tRNA) που μεταφέρει τα αμινοξέα στα ριβοσώματα  του ενδοπλασματικού δικτύου
• το ριβοσωμικό(rRNA) που σχηματίζει τα ριβοσώματα
• το μικρό πυρηνικό(snRNA) που βοηθάει στην ¨ωρίμανση¨ του mRNA (;;)
• το ιικόRNA που είναι γενετικό υλικό κάποιων ιών

τα αλληλόμορφα γονίδια

Ομόλογα χρωμοσώματα : μορφολογικά όμοια χρωμοσώματα – από τα 46 χρωμοσώματά μας τα 2 καθορίζουν το φύλο και λέγονται φυλετικά* , και τα άλλα 44 λέγονται αυτοσωμικά τα οποία είναι ανά δύο όμοια μορφολογικά (το ένα προέρχεται από τον πατέρα μας και το άλλο από τη μητέρα μας)
* τα φυλετικά χρωμοσώματα της γυναίκας είναι όμοια (ΧΧ) , του άνδρα όμως διαφέρουν (ΧΥ).
Η εικόνα αυτή δείχνει τον καρυότυπο ενός άνδρα . Βλέπουμε τα 44 αυτοσωμικά  χρωμοσώματα σε ζευγάρια, δηλαδή 22 ζευγάρια ομόλογων χρωμοσωμάτων και  κάτω δεξιά τα 2 φυλετικά  χρωμοσώματα .
# στην εικόνα αυτή δεν υπάρχουν αδελφές χρωματίδες , πράγμα που σημαίνει ότι δεν έχει αντιγραφεί ακόμα το γενετικό υλικό.
Αλληλόμορφα γονίδια : καθορίζουν το ίδιο χαρακτηριστικό – με τον ίδιο ή με διαφορετικό τρόπο – και βρίσκονται στην ίδια θέση των ομόλογων χρωμοσωμάτων. 

Τα αλληλόμορφα είναι συνήθως 2 τύπων, όπως τα αλληλόμορφα που ελέγχουν το χρώμα των ματιών ή τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης . Ο ένας τύπος επικρατεί-κυριαρχεί και συμβολίζεται με ένα κεφαλαίο γράμμα , ενώ  ο άλλος τύπος υπολείπεται και συμβολίζεται με το ίδιο γράμμα αλλά μικρό. Μερικές φορές όμως τα αλληλόμορφα είναι 3 τύπων , όπως τα αλληλόμορφα που ελέγχουν την ομάδα αίματος – σε αυτή την περίπτωση 2 από τους 3 τύπους είναι ισοεπικρατείς .
Παράδειγμα:  Έστω πως εξετάζουμε την ιδιότητα-χαρακτηριστικό : χρώμα ματιών. Αυτό το χαρακτηριστικό καθορίζεται από 2 αλληλόμορφα γονίδια: το επικρατές R που είναι υπεύθυνο για το μαύρο χρώμα και το υπολειπόμενο r που είναι υπεύθυνο για το μπλε χρώμα. Υπάρχουν άτομα με τους εξής συνδυασμούς αλληλόμορφων γονιδίων (αυτοί οι συνδυασμοί λέγονται γονότυποι) και  τα αντίστοιχα χαρακτηριστικά (τα χαρακτηριστικά λέγονται φαινότυποι):

Γονότυποι	Φαινότυποι
RR(ομόζυγος)	μαύρα μάτια
rr(ομόζυγος)	μπλε μάτια
Rr(ετερόζυγος)	μαύρα μάτια

το κεντρικό δόγμα της βιολογίας

1.  Οι γενετικές μας πληροφορίες που είναι αποθηκευμένες σε διάφορα τμήματα του DNA, δηλαδή στα γονίδια,    αντιγράφονται (αυτοδοπλασιασμός του DNA).                                        
2. Οι γενετικές μας πληροφορίες μεταγράφονται σε μικρότερα  μόρια, στα RNA, και μεταφέρονται έξω από τον πυρήνα στα ριβοσώματα.
3. Οι γενετικές μας πληροφορίες μεταφράζονται στα ριβοσώματα και σχηματίζονται οι διάφορες πρωτεΐνες, που είναι υπεύθυνες για την κατασκευή και τις λειτουργίες των κυττάρων μας.
Υπάρχει λοιπόν μια ροή των γενετικών πληροφοριών η οποία  περιγράφεται με το σχήμα

που λέγεται κεντρικό δόγμα της βιολογίας .

η αντιγραφή

Με την αντιγραφή δημιουργούνται 2 πανομοιότυπα μόρια DNA – πανομοιότυπα και μεταξύ τους αλλά και με το αρχικό μόριο. Αυτά τα 2 νέα μόρια DNA αποτελούνται από μια μητρική και από μια θυγατρική αλυσίδα το καθένα .  Αυτά τα 2 νέα μόρια DNA  μένουν κολλημένα μεταξύ τους σε μια περιοχή,  στο κεντρομερίδιο, και αποτελούν τις αδελφές  χρωματίδες .
#  Η αντιγραφή του DNA είναι απίστευτα ακριβής, μόνο ένα νουκλεοτίδιο στα 10000 μπορεί να ενσωματωθεί λάθος. Τα  όποια λάθη επιδιορθώνονται σε μεγάλο ποσοστό και τελικά  ο αριθμός τον λαθών περιορίζεται στο 1 στα 10 δις !!
##  Είναι εκπληκτικό το γεγονός ότι ένα χρωμόσωμα με 250 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων μπορεί να αντιγραφεί σε λίγες ώρες. Η ταχύτητα της αντιγραφής του DNA για τον άνθρωπο είναι περίπου 50 νουκλεοτίδια ανά δευτερόλεπτο. Αλλά το ανθρώπινο γονιδίωμα μπορεί να αντιγραφεί μόνο μέσα σε λίγες ώρες , επειδή υπάρχουν πολλές θέσεις έναρξης .

### Η αντιγραφή του DNA γίνεται πριν διπλασιαστεί το κύτταρο .

 Γιατί αντιγράφεται -διπλασιάζεται το DNA ; Μα για να μεταβιβαστούν  οι γενετικές πληροφορίες αναλλοίωτες, από κύτταρο σε κύτταρο αλλά και από γενιά σε γενιά. Αν δεν διπλασιαστεί το γενετικό υλικό, όταν διαιρεθεί ένα ανθρώπινο κύτταρο με 46 χρωμοσώματα θα δώσει 2 κύτταρα με 46/2 = 23 χρωμοσώματα. Αν όμως πριν διαιρεθεί το κύτταρο διπλασιαστεί πρώτα το γενετικό υλικό, τότε θα πάρουμε 2 κύτταρα με 46×2/2 = 46 χρωμοσώματα. Φυσικά δεν μπορεί να ισχύει το πρώτο, γιατί  ο αριθμός χρωμοσωμάτων χαρακτηρίζει το κάθε είδος , και ο άνθρωπος έχει 46 χρωμοσώματα στα κύτταρά του (εκτός από τους γαμέτες).

η μεταγραφή

Με βάση τη γενετική πληροφορία που περιέχεται σε τμήματα  του DNA μας δηλαδή στα γονίδια μας, συντίθεται το αγγελιαφόρο RNA (mRNA) αλλά και τα άλλα είδη RNA . Η σύνθεση του RNA λέγεται και μεταγραφή της γενετικής πληροφορίας .
 Η μια μόνο αλυσίδα του DNA χρησιμοποιείται σαν καλούπι για τη σύνθεση μιας νέας αλυσίδας που θα αποτελέσει το RNA – μη ξεχνάμε ότι το RNA είναι μονόκλωνο . Δεν αντιγράφεται ολόκληρη η αλυσίδα αλλά τα τμήματα που αντιστοιχούν σε γονίδια .Η νέα αυτή αλυσίδα είναι  RNA , το οποίο αποχωρίζεται από την αλυσίδα εκμαγείο μόλις ολοκληρωθεί η σύνθεσή του. Το RNA που συντέθηκε με αυτό τον τρόπο είναι κινητό αντίγραφο της γενετικής πληροφορίας του γονιδίου .

#Το mRNA αυτό υποβάλλεται σε μια διαδικασία ¨ κάθαρσης¨ που λέγεται ωρίμανση . Κατά την ωρίμανση αποκόπτονται τα άχρηστα κομμάτια.

η μετάφραση

Το ώριμο mRNA εξέρχεται από τον πυρήνα των κυττάρων μας και προσκολλάται σε ειδικές συμπληρωματικές θέσεις στα ριβοσώματα  του ενδοπλασματικού δικτύου – τα ριβοσώματα σχηματίζονται από το rRNA . Εδώ στα ριβοσώματα φτιάχνονται οι πρωτεΐνες. Η σύνθεση των πρωτεϊνών λέγεται και μετάφραση της γενετικής πληροφορίας .
Σε μια συγκεκριμένη θέση του mRNA - στο κωδικόνιο έναρξης (AUG) - προσδένεται με τη συμπληρωματική τριπλέτα (αντικωδικόνιο) το tRNA που κουβαλάει στην ουρά 1 μόριο αμινοξέος. Ένα δεύτερο tRNA προσδένεται στο επόμενο κωδικόνιο του mRNA κουβαλώντας 1 άλλο μόριο αμινοξέος. Αυτό το δεύτερο μόριο αμινοξέος ενώνεται με το πρώτο και αρχίζει έτσι να σχηματίζεται η πεπτιδική αλυσίδα της πρωτεΐνης. Αμέσως μετά απομακρύνεται το πρώτο tRNA και πάει να βρει πάλι ένα ίδιο μόριο αμινοξέος για να το μεταφέρει όταν χρειαστεί σε κάποιο ριβόσωμα.

Το ριβόσωμα κυλάει στο mRNA στο αμέσως επόμενο κωδικόνιο και ένα τρίτο tRNA έρχεται να προσδεθεί κουβαλώντας  το αμινοξύ του, το οποίο θα ενωθεί με το δεύτερο αμινοξύ της πεπτιδικής αλυσίδας, που ήδη έχει αρχίσει να σχηματίζεται. Κάποια στιγμή σταματάει η επιμήκυνση της πεπτιδικής αλυσίδας σε ένα κωδικόνιο λήξης (UGA,UAG ή UAA) του mRNA. Το τελευταίο tRNA απομακρύνεται από το ριβόσωμα και απελευθερώνεται η πεπτιδική αλυσίδα που σχηματίστηκε.
20 μόνο είδη αμινοξέων σχηματίζουν τα 30000 περίπου είδη πρωτεϊνών μας . Οι πρωτεΐνες σχηματίζονται στα ριβοσώματα του ενδοπλασματικού μας δικτύου . Μετά διακινούνται μέσα στους αγωγούς του ενδοπλασματικού δικτύου και στη συνέχεια μετακομίζουν στο σύστημα Γκόλτζι , όπου παίρνουν την τελική τους μορφή  και πακετάρονται . Τέλος διακινούνται από εκεί σε διάφορες περιοχές των κυττάρων , αλλά και έξω από τα κύτταρα .