οι μεταλλάξεις

Το γενετικό υλικό μπορεί να υποστεί αλλαγές. Οι αλλαγές αυτές στην αλληλουχία των αζωτούχων βάσεων του DNA λέγονται μεταλλάξεις. Οι μεταλλάξεις μπορεί να είναι ευνοϊκές ή ουδέτερες ή επιβλαβείς για τον οργανισμό. Μπορεί να είναι κληρονομήσιμες ή όχι. Μπορεί να είναι τυχαίο γεγονός ή να οφείλονται σε ακτινοβολίες ή να οφείλονται σε ουσίες ( φάρμακα, χρώματα, τρόφιμα, ρύπους, ….). Μπορεί να είναι μικρής έκτασης δηλαδή να αφορούν μικρό αριθμό βάσεων – αντικατάσταση, προσθήκη, έλλειψη – και λέγονται γονιδιακές. Ή μπορεί να είναι μεγάλης έκτασης και λέγονται χρωμοσωμικές ανωμαλίες . Αυτές αφορούν ή αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων ( δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες ) ή αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων ( αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες ).

Αν αντικατασταθεί μια βάση πιθανά να προκύψει μια συνώνυμη τριπλέτα-κωδικόνιο, δηλαδή ένα κωδικόνιο που κωδικοποιεί το ίδιο αμινοξύ. Φυσικά σε αυτή την περίπτωση σχηματίζεται η ίδια πρωτεΐνη και η μετάλλαξη αυτή είναι ανώδυνη. Πολλές φορές όμως η αντικατάσταση οδηγεί σε διαφορετική τριπλέτα που κωδικοποιεί διαφορετικό αμινοξύ, και τότε σχηματίζεται μια τροποποιημένη πρωτεΐνη. Η τροποποίηση αυτή μπορεί να μην αλλάξει τη λειτουργικότητα της πρωτεΐνης και τελικά να είναι ανώδυνη η μετάλλαξη. Συνήθως όμως τροποποιείται η λειτουργικότητα της πρωτεΐνης – φαντάσου μάλιστα το τροποποιημένο κωδικόνιο να επιφέρει τη λήξη της πρωτεϊνοσύνθεσης – με επιβλαβές αποτέλεσμα. Τέτοιο παράδειγμα έχουμε στην περίπτωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, όπου μια αντικατάσταση της βάσης γλουταμινικό από βαλίνη, οδηγεί στη σύνθεση τροποποιημένης αιμοσφαιρίνης με αποτέλεσμα τα ερυθρά αιμοσφαίρια να αποκτήσουν τη μορφή δρεπανιών – τα δρεπανοειδή αιμοσφαίρια γατζώνονται το ένα στο άλλο και έτσι δημιουργούνται θρόμβοι που φράζουν τα αγγεία. Συνήθως οι γονιδιακές μεταλλάξεις δημιουργούν παθολογικό υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιο, το οποίο φυσικά αλλάζει το φαινότυπο ,από φυσιολογικό σε παθογενή, μόνο σε ομόζυγη κατάσταση.
Στις δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή έχει αποκοπεί ένα κομμάτι (έλλειψη), ή έχει διπλασιαστεί ένα κομμάτι (διπλασιασμός), ή έχει αναστραφεί, ή έχει μετατοπιστεί ένα κομμάτι . Αυτά συμβαίνουν κατά τον επιχιασμό στην 1^η μειωτική διαίρεση.  Το σύνδρομο cri du chat (φωνή της γάτας)  οφείλεται σε έλλειψη στο χρωμόσωμα 5.
Στις αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες έχουμε ή λιγότερα ή περισσότερα από τα 46 χρωμοσώματα. Συμβαίνουν κατά τη μείωση όταν δεν αποχωρίζονται σωστά τα ομόλογα χρωμοσώματα ή οι αδελφές χρωματίδες. Στο σύνδρομο Turner (μονοσωμία) –εμφανίζεται μόνο σε θηλυκά άτομα – έχουμε ένα λιγότερο φυλετικό χρωμόσωμα δηλαδή Χ αντί για ΧΧ . Στο σύνδρομο Klinefelter (τρισωμία) – εμφανίζεται μόνο σε αρσενικά – εμφανίζεται ένα επιπλέον φυλετικό χρωμόσωμα δηλαδή ΧΧΥ αντί για ΧΥ. Στο σύνδρομο Down (τρισωμία) – εμφανίζεται και σε αρσενικά και σε θηλυκά –  έχουμε ένα επιπλέον αυτοσωμικό χρωμόσωμα  στο ζευγάρι 21.
http://kkeram1441.wordpress.com/2009/07/15/%CE%B5%CF%80%CE%B9%CE%B4%CF%81%CE%B1%CF%83%CE%B7-%CF%84%CE%BF%CF%85-%CF%80%CE%B5%CF%81%CE%B9%CE%B2%CE%B1%CE%BB%CE%BB%CE%BF%CE%BD%CF%84%CE%BF%CF%83-%CF%83%CF%84%CE%BF-%CE%B3%CE%B5%CE%BD%CE%B5%CF%84/